Na podlagi prvega odstavka 5. člena Pravilnika o specializacijah zdravstvenih delavcev in zdravstvenih sodelavcev (Uradni list RS, št. 37/04 in 25/06) minister za zdravje objavlja
P R O G R A M
specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
1. SPLOŠNI VIDIKI SPECIALIZACIJE
1.1. Namen specializacije
Vzgoja strokovnjakov za laboratorijsko medicinsko genetiko iz vrst univerzitetnih diplomiranih biokemikov, biologov, magistrov farmacije, univerzitetno diplomiranih kemikov, mikrobiologov, zdravnikov in doktorjev veterinarske medicine, kar bo omogočilo izboljšati kakovost medicinskega dela preko ustreznega enotnega strokovnega usposabljanja.
Strokovnjaki za laboratorijsko medicinsko genetiko bodo pridobili:
– teoretično in praktično znanje s področja medicinske genetike,
– praktično znanje za samostojno delo v medicinsko-genetskem laboratoriju,
– osnove za vodenje genetskega laboratorija,
– znanje za izvedbo genetskega izvida, ki ga ima specializant po opravljeni specializaciji pravico podpisati ter interpretirati zdravniku.
1.2. Trajanje in struktura specializacije
Specializacija traja štiri leta po individualnem programu specializanta in sicer:
– dve leti dela v pooblaščenem diagnostičnem genetskem laboratoriju, kjer opravlja obvezno delo,
– dve leti izbirnega dela na področju medicinske genetike, diagnostično ali raziskovalno delo.
Specializacija ima dve podpodročji – Laboratorijska medicinska citogenetika in laboratorijska medicinska molekularna genetika. Ob vpisu se specializant opredeli za smer. Teoretična osnova obeh je enaka, praktično delo pa se izvaja ločeno, glede na izbrano smer (3. točka).
Specializacija, ki traja štiri leta se lahko na predlog glavnega mentorja skrajša na največ šest mesecev.
Če se predhodno izobraževanje (npr. opravljen magisterij ali doktorat iz področja medicinske genetike) po kakovosti in obsegu ujema s predvidenim programom specializacije iz Laboratorijske medicinske genetike, se ta lahko prizna kot opravljen. Dokazilo o priznanju je verificiran dokument o trajanju in vsebini usposabljanja.
1.3. Zaključek specializacije
Glavni mentor ugotovi, da je specializacija opravljena, ko preveri ustreznost trajanja specializacije, izpolnjevanje predpisanih pogojev glede pridobljenega znanja, števila in kakovosti opravljenih preiskav in ali so predpisani kolokviji uspešno opravljeni. Specializacija se konča s specialističnim izpitom.
2. PREVERJANJE ZNANJA
2.1. Sprotno preverjanje znanja
Vsak specializant ima svoj list specializanta in knjižico o specializaciji, kjer je naveden njegov program s časovno opredeljenim teoretičnim in praktičnim usposabljanjem. Ob koncu vsakega usposabljanja sledi ustni oziroma pisni kolokvij.
Specializant vodi tudi delavni zvezek s podatki o opravljenih primerih.
Teoretična znanja se preverjajo v okviru podiplomskih študijev. Dokaz je opravljen izpit.
Praktična znanja se preverjajo s kolokviji po opravljenih usposabljanjih.
Specializant mora dostaviti tudi dokazila o aktivni udeležbi na strokovnih srečanjih oziroma kongresih.
Specializant mora biti soavtor vsaj pri enem članku, objavljenem v reviji z recenzijo.
2.2. Specialistični izpit
Izpit je sestavljen iz praktičnega in teoretičnega preverjanja znanja specializanta.
Teoretično znanje se preveri pisno in ustno.
Praktično znanje se preveri iz ustreznega področja – laboratorijske medicinske citogenetike ali molekularne genetike in ustreznega področja izbirnega dela, ki ga je specializant opravil po individualnem programu.
3. PROGRAM SPECIALIZACIJE
Med specializacijo pridobi specializant znanje in veščine iz osnov humane genetike, laboratorijske medicinske genetike (molekularna genetika, citogenetika) in osnov molekularno-genetske diagnostike.
Pod naslovom vsake vsebine sta navedena predviden program in način usposabljanja ter povezava na minimalni obseg laboratorijskih preiskav, kjer je to predvideno.
Vsebina programa
3.1. Teoretična znanja – velja za obe podpodročji
3.1.1. Splošna genetika
Specializant mora v času specializacije pridobiti splošno znanje iz genetike, ki vključuje področja molekularne genetike, citogenetike, populacijske genetike, genetike raka, poligenskih bolezni in klinične genetike.
3.1.1.1. Struktura in funkcija DNA
3.1.1.2. Struktura in funkcija genoma človeka
3.1.1.3. Osnove Mendlovega dedovanja
3.1.1.4. Osnove celične biologije
3.1.1.5. Osnovne tehnologije DNA
3.1.1.6. Struktura in funkcija kromosomov
3.1.1.7. Osnove biologije proteinov
3.1.1.8. Klinični pomen dednih in pridobljenih nepravilnosti
3.1.1.9. Molekularna patologija (različni primeri)
3.1.1.10. Genetsko testiranje
3.1.1.11. Populacijska genetika
Način usposabljanja: samostojno izobraževanje, učne delavnice, tečaji, seminarsko delo, predavanja v okviru univerzitetnega podiplomskega študija
3.1.2. Medicinska genetika
Specializant mora pridobiti osnove medicinske genetike, ki vključuje poznavanje različnih oblik genetske predispozicije in pomen diagnostike pri preprečevanju genetskih bolezni v okviru etičnih normativov.
3.1.2.1. Oblike genetske predispozicije:
a) monogenske
b) mitohondrijske
c) multifaktorske
3.1.2.2. Sestava in pomen družinskega drevesa
3.1.2.3. Osnove klinične genetike:
a) genetsko svetovanje
b) klinične slike pogostejših sindromov
c) pristop k dismorfološki diagnostiki
3.1.2.4. Preprečevanje genetskih bolezni:
a) prenatalna diagnostika: pristopi za odvzem vzorca, omejitve oziroma prednosti posameznih pristopov, predimplantacijska diagnostika (PGD)
b) predsimptomatska diagnostika
c) presejalni testi
3.1.2.5. Etična vprašanja
Način usposabljanja: učne delavnice, samostojno izobraževanje, seminarji, predavanja v okviru univerzitetnega podiplomskega študija.
3.1.3. Specialna znanja iz medicinske citogenetike
V okviru specialnih znanj mora specializant pridobiti in osvojiti teoretično znanje o vplivu genetskih nepravilnosti na genotip in fenotip, pridobiti osnove onkogenetike ter spoznati različne pristope in metode genetskega testiranja.
3.1.3.1. Evolucija humanih kromosomov
3.1.3.2. Mehanizem nastanka kromosomskih nepravilnosti
3.1.3.3. Normalna kromosomska variabilnost
3.1.3.4. Numerične in strukturne abnormalnosti spolnih kromosomov in autosomov
3.1.3.5. Uniparentalna disomija (UPD)
3.1.3.6. Strukturne kromosomske anomalije, ugotovljene prenatalno ali postnatalno:
a) mikrodelecije
b) markerji
c) strukturne preureditve
d) kromosomska nestabilnost
e) mozaicizem
3.1.3.7. Posledice kromosomskih anomalij za plodnost, razvoj in morfogenezo
3.1.3.8. Ocena tveganja za kromosomske nepravilnosti
3.1.3.9. Prenatalna diagnostika kromosomskih anomalij:
a) indikacije
b) posebnosti pristopov odvzema tkiva glede na citogenetsko preiskavo
c) diagnostične metode (kariotip, hitro testiranje za anevploidije-analiza FISH)
d) pristopi pri nepričakovanih rezultatih (mozaicizem, strukturne kromosomske nepravilnosti, kdaj testirati uniparentalno disomijo-UPD)
e) predimplantacijska diagnostika (PGD)
3.1.3.10. Kromosomske nepravilnosti pri raku – levkemije /limfomi/ solidni tumorji:
a) mehanizmi karcinogeneze
b) klasifikacija levkemij /limfomov/ solidnih tumorjev
c) karakteristične kromosomske spremembe
d) pomen citogenetske preiskave za diagnozo, oceno prognoze in zdravljenje
e) komplementarne tehnike molekularne genetike
3.1.3.11. Citogenetika spermijev in oocit
3.1.3.12. Celične kulture in njihova obdelava
Način usposabljanja: učne delavnice, tečaji, samostojno izobraževanje, seminarsko delo
3.1.4. Specialna znanja iz medicinske molekularne genetike
V okviru specialnih znanj mora specializant pridobiti in osvojiti teoretično znanje o vplivu genetskih nepravilnosti na genotip in fenotip, pridobiti osnove onkogenetike in farmakogenetike ter spoznati različne pristope in metode genetskega testiranja.
3.1.4.1. Mutacije
a) Vrste: točkovne, delecije, duplikacije, insercije, premutacije, ekspanzijske mutacije
b) Posledice: izguba funkcije, pridobitev funkcije
3.1.4.2. Genetska variabilnost:
a) vrste genetskih polimorfizmov: RFLP, minisatelitni, mikrosatelitni
b) vpliv genetske variabilnosti na fenotip
3.1.4.3. Onkogenetika:
a) osnovna načela kancerogeneze
b) vrste genov, vključenih v kancerogenezo
c) genomska nestabilnost
3.1.4.4. Farmakogenetika in epigenetski mehanizmi
3.1.4.5. Pristopi k DNA testiranju:
a) neposredna analiza mutacij
b) posredna analiza genetske vezave
3.1.4.6. Metode:
a) splošne: PCR, Southern blot, Northern blot, PAGE, sekveniranje, fragmentna analiza, DNA-mikromreže
b) metode za ugotavljanje mutacij: SSCP, DDGE, DHPLC, analiza heterologne DNA, TaqMan tehnologija, MLPA
c) imuno histo/citokemične metode
3.1.4.7. Gensko zdravljenje
Način usposabljanja: učne delavnice, tečaji, samostojno izobraževanje, seminarsko delo.
3.2. Praktična znanja
Specializant med usposabljanjem osvoji metode in tehnike, potrebne za molekularno-genetsko diagnostiko in raziskovalno delo v molekularno-genetskem laboratoriju. Seznani se z usposabljanjem tehnikov za delo v molekularno-genetskem laboratoriju.
Poznati mora tudi pravila nadzora kakovosti in načine vodenja kartotek bolnikov (računalniško ali knjižno vodenje).
Rezultat ki ga doseže mora analizirati in komentirati.
3.2.1. Poznavanje metod uporabe računalniških baz podatkov – skupno za obe podpodročji
Specializant mora poznati osnovne računalniške programe (npr. word, excell, access) in se seznaniti z računalniškimi bazami podatkov, ki se uporabljajo v določenem laboratoriju.
Med usposabljanjem se specializant seznani z uporabo svetovnega spleta, z iskanjem uporabne internetne strani, z uporabo literaturnih baz podatkov (npr. Mediline …), z uporabo baz podatkov o genetskih boleznih, oligonukleotidnih označevalcih, nukleotidnem zaporedju (npr. OMIM, GDB, BLAST …).
Specializant se seznani s programom za risanje družinskih dreves in s programi za statistično vrednotenje rezultatov.
3.2.2. Praktična znanja za podpodročje Laboratorijska medicinska citogenetika
Kandidat se mora v času specializacije spoznati z osnovnim laboratorijskim znanjem in s spodaj navedenimi postopki, ki se izvajajo v izbranih laboratorijih. Kandidat mora poznati in razumeti osnove spodaj navedenih tehnik, poznati postopke optimizacije posameznih tehnik in znati poiskati ter odstraniti tehnične motnje, ki se pojavijo pri praktičnem delu.
3.2.2.1. Tehnike v Laboratorijski medicinski citogenetiki
3.2.2.1.1. Celične kulture
a) izbira in priprava medija za celične kulture
b) priprava celičnih kultur za izdelavo DNA sond
c) izdelava rutinske celične kulture in preparacija kromosomskih tehnik iz krvi, mozga, solidnih tumorjev, amniocitov, horionskih resic, fibroblastov kože
3.2.2.1.2. Izdelava citogenetskih preparatov
a) Izdelava metafaznih in interfaznih preparatov iz kratkotrajnih celičnih kultur
b) Izdelava metafaznih in interfaznih preparatov iz različnih celičnih kultur (odprti in zaprti sistemi gojenja)
3.2.2.1.3. Barvanje kromosomov za svetlobno mikroskopijo
a) izdelava rutinskih tehnik barvanja (G, Q, R in C)
b) izdelava tehnik za indukcijo fragilnih mest
c) visoko resolucijske tehnike
d) izvedba tehnik NOR in DA-DAPI
e) izdelava tehnik izmenjave sestrskih kromatid
3.2.2.1.4. Citogenetski pristop k analizi kromosomske nestabilnosti
3.2.2.1.5. Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH)
a) Izdelava postopka FISH na metafaznih kromosomih in interfaznih jedrih
b) Označevanje DNA sond z markiranimi nukleotidi (Nick translacija) in imunološko barvanje
c) Priprava DNA sond iz celičnih kultur BAC-ov in PAC-ov
Način usposabljanja: praktično delo v citogenetskem in molekularno-citogenetskem laboratoriju
Minimalni obseg: 9.5.
3.2.2.2. Citogenetska diagnostika
Kandidat med usposabljanjem pridobi potrebno znanje na naslednjih področjih:
– zagotovitev in nadzor kakovosti v citogenetski diagnostiki
– izbor in izvedba citogenetskih tehnik glede na indikacijo pri določenem kliničnem problemu
– izbor in izvedba FISH pristopa glede na indikacijo pri določenem kliničnem problemu
– mikroskopiranje s svetlobnim in fluorescentnim mikroskopom
– analiza kromosomov, kariotipizacija, dokumentacija: ocena kakovosti kromosomskih preparatov, identifikacija normalnih in abnormalnih kromosomov pod mikroskopom in print analiza, izdelava računalniškega kariotipa
– citogenetska diagnostika interfaznih jeder
– ugotoviti ali je potrebna nadaljnja obdelava primera oziroma uporaba dodatnih citogenetskih/molekularno-genetskih tehnik
– priprava pisnega poročila (izvid)
3.2.2.2.1. Interpretacija rezultatov
Med usposabljanjem kandidat prevzema vedno večjo odgovornost od mentorja za uspešnost izvedbe analize, interpretacijo analize ter podajanje citogenetskega izvida (ekspertize). Znati mora poiskati dodatne vire informacij iz ustreznih baz podatkov.
Ob koncu usposabljanja mora kandidat znati:
– obdelati skupno 400 citogenetskih postnatalnih in 200 prenatalnih diagnostičnih primerov (normalni in patološki kariotipi)
– praktično izvesti 100 celičnih kultur, od tega 50 prenatalnih diagnostičnih primerov (normalni in patološki kariotipi) in 30 primerov neoplazij
– interpretirati rezultate kromosomske analize
3.2.2.2.2. Predstavitev rezultatov in sodelovanje s kliniki
Kandidat mora biti sposoben zbrati, interpretirati, predstaviti in sporočiti ustrezno informacijo glede na podatke o preiskovancu, želeno testiranje in dobljene rezultate.
Ob koncu usposabljanja kandidat pridobi ustrezno znanje, da lahko:
– svetuje kolegom glede primernosti uporabe (izvedbe) želenega testa,
– svetuje glede ustreznosti izbire alternativnih tehnik (npr. molekularno/citogenetskih tehnik),
– svetuje in oceni ustreznost vzorcev za specifično testiranje,
– svetuje, katere člane družine je priporočljivo testirati pri družinski analizi,
– iz pridobljenih rezultatov sestavi klinično ustrezno poročilo (izvid),
– uporablja program Cyrillic oziroma kateri koli drug program za risanje rodovnikov,
– obvlada Bayesov račun in oceni genetsko tveganje za določeno bolezen.
Kandidat mora spoznati povezavo med laboratorijskimi rezultati in kliničnimi znaki in se znati posvetovati glede pridobljenih rezultatov s kliniki in kolegi ali kot član posvetovalne skupine. Pri predstavitvi rezultatov mora kandidat spoštovati zaupnost podatkov.
Način usposabljanja: praktično delo v citogenetskem laboratoriju
Minimalni obseg: 9.1.–9.4.
Pričakovana usposobljenost
Samostojna izvedba citogenetske analize, razlaga rezultatov in pisanje poročila (izvida) analize pod nadzorom mentorja.
3.2.2.3. Osnove molekularno-genetske diagnostike
V času specializacije mora biti kandidat vsaj šest mesecev prisoten v molekularno-genetskem laboratoriju in se seznaniti z osnovnimi tehnikami in njihovim pomenom za kliniko in svetovanje, ter možnostjo povezave z molekularno-genetskim laboratorijem. Z nekaterimi postopki se lahko seznani tudi samo teoretično.
Kandidat mora znati in biti seznanjen z:
– izolacijo genomske DNA
– kvantitativnim določanjem DNA
– gelsko in poliakrilamidno elektroforezo
– metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR)
– metodo Southern blot
Način usposabljanja: praktično delo v molekularno-genetskem laboratoriju.
Minimalni obseg: 9.6.
3.2.3. Praktična znanja za podpodročje Laboratorijska medicinska molekularna genetika
Specializant se mora v času specializacije spoznati z osnovnim laboratorijskim znanjem in s spodaj navedenimi postopki, ki se izvajajo v izbranih laboratorijih.
3.2.3.1. Tehnike v Laboratorijski medicinski molekularni genetiki
3.2.3.1.1. Izolacija genomske DNA iz:
a) krvi
b) celičnih kultur
c) horionskih resic
d) tkiv, vklopljenih v parafin
e) drugih tkiv in materialov
3.2.3.1.2. Izolacija RNA iz:
a) krvi
b) tkiva
3.2.3.1.3. Kvantitativno določanje DNA in RNA
3.2.3.1.4. Pridobivanje, izolacija in čiščenje plazmidne DNA ter priprava insertov
3.2.3.1.5. Priprava in elektroforeza agaroznih gelov
3.2.3.1.6. Priprava in elektroforeza akrilamidnih gelov:
a) za DNA/RNA
b) za proteine (npr. Protin Truncation Test: PTT)
3.2.3.1.7. Barvanje gelov:
a) z etidijevim bromidom
b) srebrenje
3.2.3.1.8. Specializant mora biti seznanjen z delovanjem in vzdrževanjem laboratorijske opreme:
a) tehtnic
b) pH metra
c) UV spektrofotometra
d) gelske elektroforeze (agarozna, akrilamidna)
e) pipet
f) centrifug
g) hibridizacijskih komor
h) aparatov za PCR in aparata za PCR v realnem času
i) sekvenatorja
j) dokumentacijskega sistema za analizo gelov
k) drugih laboratorijskih aparatur
Specializant mora poznati in razumeti osnove spodaj navedenih tehnik, poznati postopke optimizacije posameznih tehnik in znati poiskati ter odstraniti tehnične motnje, ki se pojavijo pri praktičnem delu.
3.2.3.1.9. Izvedba in poznavanje osnov metode Southern blot
3.2.3.1.10. Izvedba in poznavanje osnov hibridizacije, označevanja sond in neradioaktivne detekcije
3.2.3.1.11. Izvedba in poznavanje osnov metode verižne reakcije s polimerazo (PCR):
a) osnovni PCR
b) multipleks PCR
c) RT PCR
d) MLPA
e) ostale metode PCR (navesti)
3.2.3.1.12. Izbor začetnih oligonukleotidov za metodo PCR
3.2.3.1.13. Izvedba encimske cepitve za:
a) metodo Southern blot
b) PCR
3.2.3.1.14. Izvedba analize mikrosatelitov s:
a) srebrenjem
b) fluorescenčnim označevanjem
3.2.3.1.15. Razumevanje in izvedba analize mutacij za:
a) alelno specifični PCR
b) alelno specifično hibridizacijo oligonukleotida
c) analizo heterodupleksov
d) analizo konformacijskih polimorfizmov enoverižnih DNA (SSCP)
e) denaturacijsko gradientno gelsko elektroforezo (DGGE)
f) ločevanje alelov s TaqMan tehnologijo
g) ugotavljanje točkastih mutacij z encimsko cepitvijo in TaqMan tehnologijo
h) MLPA (od ligacije odvisno hkratno pomnoževanje sond)
i) ostale metode
3.2.3.1.16. Analiza sekvence DNA
3.2.3.1.17. Kvantitativna analiza DNA s TaqMan tehnologijo
3.2.3.1.18. Poznavanje prihajajočih tehnologij
3.2.3.1.19. Iskanje mutacij v kandidatnih genih
a) Pomnoževanje DNA/RNA bolnikov s PCR
b) Odkrivanje mutacij z denaturacijsko visoko-ločljivostno tekočinsko kromatografijo (DHPLC)
c) Odkrivanje mutacij s kapilarno elektroforezno-SSCP metodo
d) Ciklično sekvenciranje
Način usposabljanja: praktično delo v molekularno-genetskem laboratoriju
Minimalni obseg: 9.5.
3.2.3.2. Molekularno-genetska diagnostika
Specializant med usposabljanjem pridobi potrebno znanje na naslednjih področjih:
– zagotovitev in nadzor kakovosti v molekularno-genetski diagnostiki
– izbor in izvedba molekularno-genetske analize ali kombinacije analiz, ki so najprimernejše za odkrivanje mutacij pri določenem kliničnem problemu
– DNA testiranje v prenatalni diagnostiki
– DNA testiranje pri boleznih v odrasli dobi – predsimptomatska diagnostika
– priprava pisnega poročila (izvid)
3.2.3.2.1. Interpretacija rezultatov
Med usposabljanjem specializant prevzema vedno večjo odgovornost za uspešnost izvedbe analize, interpretacijo analize in dajanje molekularno-genetskega izvida (ekspertize). Znati mora poiskati dodatne vire informacij iz ustreznih baz podatkov.
Ob koncu usposabljanja mora specializant znati:
– določiti genotipe za RFLP, VNTR in mikrosatelitne genetske označevalce ter iz pridobljenih rezultatov osnovati haplotipe
– analizirati in interpretirati rezultate ugotavljanja mutacij
– interpretirati rezultate sekvencijske analize DNA
3.2.3.2.2. Predstavitev rezultatov in sodelovanje s kliniki
Specializant mora biti sposoben zbrati, interpretirati, predstaviti in sporočiti ustrezno informacijo glede na podatke o preiskovancu, želeno testiranje in dobljene rezultate.
Ob koncu usposabljanja specializant pridobi ustrezno znanje, da lahko:
– svetuje kolegom glede primernosti uporabe (izvedbe) želenega testa,
– svetuje glede ustreznosti izbire alternativnih testov (npr. biokemičnih, citogenetskih),
– svetuje in oceni ustreznost vzorcev za specifično testiranje,
– svetuje, katere člane družine je priporočljivo testirati pri družinski analizi,
– iz pridobljenih rezultatov sestavi klinično ustrezno poročilo (izvid),
– uporablja program Cyrillic oziroma kateri koli drug program za risanje rodovnikov,
– obvlada Bayesov račun in oceni genetsko tveganje za določeno bolezen.
Specializant mora spoznati povezavo med laboratorijskimi rezultati in kliničnimi znaki in se znati posvetovati glede pridobljenih rezultatov z zdravniki in kolegi ali sodelovati kot član posvetovalne skupine. Pri predstavitvi rezultatov se mora zavedati zaupnosti podatkov.
Način usposabljanja: praktično delo v molekularno-genetskem laboratoriju
Minimalni obseg: 9.1.–9.4.
Pričakovana usposobljenost
Samostojna izvedba molekularno-genetske analize, interpretacija rezultatov in pisanje poročila (izvida) analize pod nadzorom mentorja.
3.2.3.3. Osnove citogenetske diagnostike
V času specializacije mora biti kandidat vsaj šest mesecev prisoten v citogenetskem laboratoriju in se seznaniti z osnovnimi tehnikami in njihovim pomenom za kliniko in svetovanje ter možnostjo povezave z molekularno-genetskim laboratorijem. Z nekaterimi postopki se lahko seznani tudi samo teoretično.
Kandidat mora poznati:
– kromosomske nepravilnosti, ki jih obravnavajo v posamezni enoti citogenetskega laboratorija,
– osnove celičnih kultur,
– osnove tehnik proganja kromosomov,
– osnove svetlobne mikroskopije,
– postopke in tehnike analize kromosomov,
– osnove fluorescentne in situ hibridizacije (FISH),
– ISCN nomenklaturo,
– način predstavitve rezultatov.
Način usposabljanja: praktično delo v citogenetskem laboratoriju.
Minimalni obseg: 9.6.
3.3. Biokemijska diagnostika – velja za obe podpodročji
Priporočljivo je, da specializant obišče laboratorij(e) oziroma je seznanjen, kje izvajajo molekularno testiranje bolezni na podlagi biokemičnih analiz. Poznati mora tudi metode, ki se uporabljajo pri analizi in način predstavitve rezultatov.
3.4. Vodenje laboratorija – velja za obe podpodročji
Specializant mora pokazati ustrezno razumevanje protokola in znanja, ki je potrebno za uspešno vodenje diagnostičnega laboratorija. Poleg poznavanja strukture in vodenja zaposlenih v laboratoriju, njihovih možnosti za izpopolnjevanje laboratorijskega znanja, mora biti specializant sposoben tudi finančnega nadzora, planiranja dela in nabave potrošnega materiala in opreme v laboratoriju.
Seznaniti se mora s Pravilnikom o pogojih, ki jih morajo izpolnjevati laboratoriji za izvajanje preiskav na področju laboratorijske medicine (Uradni list RS, št. 64/04) ter z izvajanjem notranjega in zunanjega nadzora kakovosti.
Specializant se med specializacijo seznani in mora osvojiti tudi splošna znanja iz laboratorijskega dela:
– predpise o varnosti v laboratoriju in ukrepe ob nezgodah (ogenj, zastrupitve, kontaminacije, druge laboratorijske nesreče),
– delo s kemikalijami, mutagenimi in karcinogenimi substancami, infekcijskim materialom,
– samozaščito pri delu, poznavanje in preprečevanje kontaminacije pri izvedbi molekularno-genetskih analiz.
3.5. Nastop – velja za obe podpodročji
Specializantov odnos do dela in kolegov v laboratoriju, do bolnikov in drugega osebja mora biti profesionalen.
Zavedati se mora odgovornosti, ki zajema poznavanje omejitev v lastnem delu in iskanje drugega mnenja pri reševanju problemov.
3.6. Tečaji, seminarji in konference – velja za obe podpodročji
Če specializant med študijem ni imel vseh predmetov in predavanj iz genetike, biokemije, molekularne biologije ali celične biologije, jih mora opraviti.
Udeležiti se mora predavanj in seminarjev iz področja genetike in sodelovati s svojim prispevkom na vsaj enem domačem ali mednarodnem srečanju na leto. O vseh aktivnostih mora voditi dokumentacijo.
3.7. Raziskovalno delo – velja za obe podpodročji
Vsaj eno leto mora delati na raziskovalnem projektu iz področja molekularne genetike in biti soavtor pri članku.
3.8. Izbirno delo – velja za obe podpodročji
Specializant opravlja prakso oziroma raziskovalno delo na različnih področjih: molekularna genetika, biokemijska genetika, embriopatologija, razvojna genetika, tumorska genetika…
Izbirno delo se opravlja po individualno izbranem programu po dogovoru z mentorjem. Priporoča se enoletna praksa oziroma raziskovalno delo, ali vsaj nekaj krajših izpopolnjevanj v tujini.
4. IZVEDBA PROGRAMA SPECIALIZACIJE
Za vsakega specializanta se izdela osebni program specializacije s časovnimi termini in kraji specializacije (laboratoriji, klinični oddelki).
Teoretična znanja pridobijo specializanti na podiplomskih študijih in seminarjih na različnih fakultetah.
Praktična znanja pridobijo specializanti po dogovoru z mentorjem v ustreznih ustanovah.
Pri izvedbi programa specializacije specializant lahko uporabi naslednje oblike izobraževanja:
– praktično laboratorijsko delo,
– diskusije z mentorji,
– aktivna udeležba na oddelčnih sestankih z obravnavanjem tekočih diagnostičnih primerov,
– seminarji,
– udeležba na učnih delavnicah in priporočenih domačih in mednarodnih strokovnih sestankih,
– vključevanje v raziskovalno delo.
5. KRAJ USPOSABLJANJA
5.1. Obvezno usposabljanje
Izvajati se mora v ustreznih pooblaščenih diagnostičnih laboratorijih, ki se ukvarjajo z medicinsko genetiko.
Ti morajo izpolnjevati pogoje, določene z zakonom in s Pravilnikom o pogojih, ki jih morajo izpolnjevati zdravstveni zavodi in zasebne ordinacije za izvajanje programov pripravništva, sekundarijata in specializacij zdravnikov in doktorjev dentalne medicine (Uradni list RS, št. 110/00).
5.2. Izbrano delo
Izvaja se lahko v različnih diagnostičnih ali raziskovalnih genetskih laboratorijih ter kliničnih ustanovah doma in v tujini (po dogovoru z mentorjem).
6. PRIZNANJE SPECIALIZACIJE V CELOTI, NA PODLAGI OPRAVLJENEGA DELA
Specializacija se lahko v celoti prizna tistim specializantom, ki imajo vsaj šest let izkušenj s področja medicinske molekularne genetike in dokumentirano dokazilo o opravljenem priporočenem minimalnem številu molekularno-genetskih preiskav (izvidov).
7. MINIMALNI OBSEG LABORATORIJSKIH PREISKAV
V tabeli 1 je navedeno minimalno število laboratorijskih preiskav, pri obravnavi katerih je imel specializant pomembno vlogo, kar je razvidno iz specializantove evidence o usposabljanju. Tabela 1A velja za podpodročje Laboratorijske medicinske citogenetike, Tabela 1B velja za podpodročje Laboratorijske medicinske molekularne genetike. V oklepaju je navedeno število preiskav, ki jih mora specializant opraviti samostojno.
Tabela 1A. Minimalni obseg opravljenih laboratorijskih
preiskav in izvedenih metod
-------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE PREISKAVE Število
preiskav
-------------------------------------------------------------
7.1. Postnatalna diagnostika 400 (100)
-------------------------------------------------------------
7.1.1. Normalni kariotipi in variante 350 (30)
7.1.2. Patološki kariotipi 50 (70)
7.1.3. Kri (60)
7.1.4. Celična kultura fibroblastov (20)
7.1.5. Celična kultura neoplazij (20)
-------------------------------------------------------------
7.2. Prenatalna diagnostika 200 (50)
-------------------------------------------------------------
7.2.1. Normalni kariotipi in variante 180
7.2.2. Patološki kariotipi 20
-------------------------------------------------------------
7.3. Neoplazije 100 (30)
-------------------------------------------------------------
7.3.1. Normalni kariotipi in variante 50
7.3.2. Patološki kariotipi 50
-------------------------------------------------------------
7.4. Kromosomske nepravilnosti – izbor bolezni vsaj
-------------------------------------------------------------
7.4.1. Downov sindrom 3
7.4.2. Klinefelter sindrom 3
7.4.3. Turner sindrom 3
7.4.4. Druge nepravilnosti spolnih kromosomov 5
7.4.5. Uravnotežene kromosomske nepravilnosti 10
7.4.6. Mikrodelecijski sindromi 3
7.4.7. KML 5
7.4.8. AML-M3 5
7.4.9. Mozaicizem 5
7.4.10. Neuravnotežene strukturne kromosomske
nepravilnosti 5
-------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE METODE
-------------------------------------------------------------
7.5. Citogenetske metode
-------------------------------------------------------------
7.5.1. Kariotip normalne resolucije (kri, 100
amniociti, fibroblasti) 50
7.5.2. Kariotip visoke resolucije (kri) 30
7.5.3. Fluorescentna in situ hibridizacija
(FISH)
-------------------------------------------------------------
7.6. Molekularno-genetske metode
-------------------------------------------------------------
7.6.1. Izolacija genomske DNA 20
7.6.2. Kvantitativno določanje DNA 10
7.6.3. Gelska in poliakrilamidna elektroforeza 30
7.6.4. Verižna reakcija s polimerazo (PCR) 30
7.6.5. Southern blot analiza 5
-------------------------------------------------------------
7.7. V okviru izbirnega dela programa specializacije se
število obravnav poveča glede na program usposabljanja.
Program izbrane usmeritve pripravi klinični mentor v
soglasju z glavnim mentorjem specializanta.
-------------------------------------------------------------
Tabela 1B. Minimalni obseg opravljenih laboratorijskih
preiskav in izvedenih metod
-------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE PREISKAVE Število
preiskav
Vsota 200
-------------------------------------------------------------
7.1. Diagnostični pristopi in interpretacija
rezultatov 200
-------------------------------------------------------------
7.1.1. Neposredna diagnostika 180
7.1.2. Posredna diagnostika 20
-------------------------------------------------------------
7.2. Postnatalna diagnostika 170
-------------------------------------------------------------
7.2.1. Normalni primeri 70
7.2.1. Patološki primeri 100
-------------------------------------------------------------
7.3. Prenatalna diagnostika 30
-------------------------------------------------------------
7.3.1. Normalni primeri 10
7.3.2. Patološki primeri 20
-------------------------------------------------------------
7.4. Genske nepravilnosti – izbor bolezni vsaj
-------------------------------------------------------------
7.4.1. Cistična fibroza (CF) 5
7.4.2. HNPCC 5
7.4.3. Duchenne/Beckerjeva mišična distrofija 5
(DMD/BMD) 10
7.4.4. Huntingtonova bolezen (HD) (vsaj 2 5
predsimptomatska) 15
7.4.5. VHL in/ali MEN 2 5
7.4.6. Miotonična distrofija tip 1 (DM1) in/ali
Fragilni X-A sindrom (FraXA)
7.4.7. Faktor V. in/ali Protrombin
-------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE METODE
-------------------------------------------------------------
7.5. Molekularno-genetske metode
-------------------------------------------------------------
7.5.1. Izolacija genomske DNA 20
7.5.2. Izolacija celotne RNA 5
7.5.3. Verižna reakcija s polimerazo (PCR) 100
7.5.4. Southern blot analiza 15
7.5.5. Sekveniranje 15
7.5.6. Parametrične in neparametrične metode za 20
analizo vezave
-------------------------------------------------------------
7.6. Citogenetske metode
-------------------------------------------------------------
7.6.1. Kariotip normalne resolucije (kri, 10
amniociti, fibroblasti) 2
7.6.2. Kariotip visoke resolucije (kri) 5
7.6.3. Fluorescentna in situ hibridizacija
(FISH)
-------------------------------------------------------------
7.7. V okviru izbirnega dela programa specializacije se
število obravnav poveča glede na program usposabljanja.
Program izbrane usmeritve pripravi klinični mentor v
soglasju z glavnim mentorjem specializanta.
-------------------------------------------------------------
8. OBJAVA PROGRAMA SPECIALIZACIJE
Ta program se objavi v Uradnem listu Republike Slovenije.
Št. 0070-92/2010
Ljubljana, dne 15. februarja 2011
EVA 2010-2711-0062
Dorijan Marušič l.r.
Minister
za zdravje
