Na podlagi drugega odstavka 68. člena Zakona o zdravstveni dejavnosti (Uradni list RS, št. 23/05 – uradno prečiščeno besedilo, 15/08 – ZPacP, 23/08, 58/08 – ZZdrS-E, 77/08 – ZDZdr, 40/12 – ZUJF in 14/13) in prvega odstavka 5. člena Pravilnika o specializacijah zdravstvenih delavcev in zdravstvenih sodelavcev (Uradni list RS, št. 37/04, 25/06, 113/06, 2/09 in 9/12) izdaja minister za zdravje
O D R E D B O
o programu specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
1. SPLOŠNO
1.1. Namen specializacije
1. člen
Namen specializacije iz laboratorijske medicinske genetike je vzgojiti strokovnjake za laboratorijsko medicinsko genetiko, kar bo omogočilo izboljšati kakovost medicinskega dela prek ustreznega enotnega strokovnega usposabljanja.
Po zaključeni specializaciji specialist laboratorijske medicinske genetike pridobi naslednja znanja:
– teoretična in praktična znanja s področja medicinske genetike,
– praktična znanja za samostojno delo v laboratoriju za medicinsko genetiko,
– osnove vodenja laboratorija za medicinsko genetiko,
– znanja za izvedbo genetskega izvida, ki ga ima specializant po opravljeni specializaciji pravico podpisati in razložiti zdravniku.
1.2. Pogoji za začetek specializacije iz laboratorijske medicinske genetike
2. člen
Pogoji za začetek specializacije iz laboratorijske medicinske genetike so:
– zaključen najmanj univerzitetni študij s področij biokemije, biologije, kemije, mikrobiologije, farmacije, medicine, veterine ali druge ustrezne naravoslovne smeri in najmanj štiri leta delovnih izkušenj,
– zaključen najmanj magistrski študij (druga stopnja) s področij biokemije, biologije, farmacije, kemije, mikrobiologije, medicine, veterine ali druge ustrezne naravoslovne smeri,
– opravljen strokovni izpit s področja zdravstvene dejavnosti.
1.3. Trajanje in struktura specializacije
3. člen
Specializacija traja štiri leta po individualnem programu specializanta, in sicer:
– dve leti v diagnostičnem genetskem laboratoriju, kjer je delo usmerjeno v učenje tehnologij in
– dve leti izbirnega dela na področju medicinske genetike, diagnostičnega in raziskovalnega dela, kjer je delo usmerjeno v uporabo pridobljenih znanj na specialna področja medicinske genetike. Izvaja se v diagnostičnih ali raziskovalnih genetskih laboratorijih ter kliničnih inštitucijah doma in v tujini (po dogovoru z mentorjem).
Specializacija se lahko na predlog glavnega mentorja skrajša za največ šest mesecev.
Ne glede na prejšnji odstavek se lahko trajanje specializacije skrajša največ za šest mesecev tudi kadar je kandidat opravil predhodno izobraževanje (npr. opravljen magisterij znanosti ali doktorat znanosti s področja medicinske genetike), ki se po kakovosti in obsegu ujema s predvidenim programom specializacije iz laboratorijske medicinske genetike.
1.4. Časovni potek specializacije
4. člen
Specializacija poteka v naslednjem časovnem okviru:
2 meseca Uvod v laboratorijsko delo v citogenetskem in
molekularno-genetskem laboratoriju.
Spoznavanje z laboratorijskim redom,
obvladovanje dela z vzorci in celičnimi
kulturami, priprava, procesiranje in hranjenje
vzorcev, izolacija DNA (deoksiribonukleinska
kislina) in RNA (ribonukleinska kislina).
10 mesecev Delo v citogenetskem laboratoriju –
citogenetske tehnike.
10 mesecev Delo v molekularno-genetskem laboratoriju –
molekularno-genetske tehnike.
2 meseca Tečaji iz obvladovanja kontrole kakovosti in
vodenja laboratorija, tečaji bioinformatike.
Obvezne vsebine
4 meseci Področje monogenskih Mendelskih in
kromosomskih bolezni, ter prirojene razvojne
nepravilnosti z oziroma brez nižje
intelektualne sposobnosti.
4 meseci Področje prenatalne in predimplantacijske
genetske diagnostike.
4 meseci Področje onkogenetike.
Izbirne vsebine
12 mesecev Specializant izbira med področji
nevrogenetike, kardiogenetike, genetike
metabolnih bolezni, biokemijske genetike,
reproduktivne genetike, forenzične genetike,
hematološke genetike in drugimi področji
medicinske genetike, kjer je specializant
zaposlen. Izbere štiri različna področja, kjer
opravlja delo tri mesece. V tem času je
zaželeno, da se udeležuje domačih in
mednarodnih šol ter seminarjev iz izbranih
področij.
1.5. Zaključek specializacije
5. člen
Glavni mentor ugotovi, da je specializacija opravljena, ko preveri ustreznost trajanja specializacije, izpolnjevanje predpisanih pogojev glede pridobljenega znanja, števila in kakovosti opravljenih preiskav in ali so predpisani kolokviji uspešno opravljeni. Specializacija se konča s specialističnim izpitom.
2. PREVERJANJE ZNANJA
2.1. Sprotno preverjanje znanja
6. člen
Vsak specializant ima list specializanta, knjižico o specializaciji, kjer je naveden njegov program s časovno opredeljenim teoretičnim in praktičnim usposabljanjem, ter delovni zvezek s podatki o opravljenih primerih.
Po opravljenem usposabljanju na vsakem področju se praktično znanje preverja s kolokviji in minimalnim obsegom opravljenih vsebin (izvidov) oziroma tehnik. Teoretična znanja se preverjajo z izpiti v okviru podiplomskih študijev.
Aktivno udeležbo na strokovnih srečanjih oziroma kongresih specializant dokazuje z dokazili.
Specializant mora biti soavtor vsaj pri enem članku, objavljenem v reviji z recenzijo.
2.2. Specialistični izpit
7. člen
Izpit je sestavljen iz praktičnega in teoretičnega preverjanja znanja specializanta. Teoretično znanje se preveri pisno in ustno.
Praktično znanje se preveri iz ustreznega področja laboratorijske medicinske genetike in ustreznega področja izbirnega dela, ki ga je specializant opravil po individualnem programu.
3. PROGRAM SPECIALIZACIJE
8. člen
Med specializacijo pridobi specializant znanje in veščine iz osnov humane genetike, laboratorijske medicinske genetike in osnov bioinformatike.
Program specializacije vsebuje: vsebino programa, način usposabljanja in minimalni obseg laboratorijskih preiskav iz 12. člena te odredbe, kjer je to predvideno.
3.1. Teoretična znanja
3.1.1. Splošna znanja
Specializant v času specializacije pridobi splošno znanje iz genetike, ki vključuje področja molekularne genetike, citogenetike, populacijske genetike, genetike raka, poligenskih bolezni in klinične genetike.
3.1.1.1. Molekularne osnove dedovanja (struktura in funkcija DNA, struktura in funkcija genoma človeka)
3.1.1.2. Osnovno znanje klinične terminologije, epidemiologije in statistike
3.1.1.3. Osnove celične biologije (struktura in funkcija kromosomov, DNA replikacija, mejoza, mitoza)
3.1.1.4. Struktura gena, izražanje genov in osnove biologije proteinov (DNA, gen, genetski kod, transkripcija, translacija, regulacija genov, struktura proteinov)
3.1.1.5. Genomika in osnove evolucije
3.1.1.6. Narava in frekvenca genetskih bolezni (kromosomske, monogenske, multifaktorske, mitohondrijske)
3.1.1.7. Mendlovo dedovanje (avtosomno, na kromosom X-vezano, recesivno, dominantno, penetrance in izražanja)
3.1.1.8. Ne-klasične oblike dedovanja (psevdo-avtosomno, multifaktorsko, mitohondrijsko, imprinting, uniparentalna disomija, mozaicizem)
3.1.1.9. Identifikacija in karakterizacija okvarjenih genov in strukturnih genomskih variacij (kromosomske aberacije)
3.1.1.10. Poznavanje tehnologij DNA
3.1.1.11. Klinični pomen dednih in pridobljenih nepravilnosti
3.1.1.12. Molekularna patologija (različni primeri)
3.1.1.13. Genetsko testiranje
3.1.1.14. Populacijska genetika
3.1.1.15. Analiza vezave
3.1.1.16. Poglobljeno znanje o genomskih variacijah pri različnih področjih medicinske genetike (nevrogenetika, kardiogenetika, genetika metabolnih bolezni, biokemijska genetika, reproduktivna genetika, forenzična genetika, hematogenetika in druga področja medicinske genetike)
3.1.1.17. Osnove bioinformatike
3.1.1.18. Osnove dobre laboratorijske prakse (npr. pravilnik, ki določa pogoje, ki jih morajo izpolnjevati laboratoriji za izvajanje preiskav na področju laboratorijske medicine)
Način usposabljanja: samostojno izobraževanje, učne delavnice, tečaji, seminarsko delo, predavanja v okviru podiplomskega študija.
3.1.2. Medicinska genetika
Specializant pridobi osnove medicinske genetike, ki vključuje poznavanje različnih oblik genetske predispozicije in pomen diagnostike pri preprečevanju genetskih bolezni v okviru etičnih normativov.
3.1.2.1. Sestava in pomen družinskega drevesa
3.1.2.2. Osnove klinične genetike:
a) genetsko svetovanje
b) klinične slike pogostejših sindromov
c) pristop k dismorfološki diagnostiki
3.1.2.3. Preprečevanje genetskih bolezni:
a) prenatalna diagnostika: pristopi za odvzem
vzorca, omejitve oziroma prednosti posameznih
pristopov, predimplantacijska diagnostika (PGD)
b) predsimptomatska diagnostika
c) presejalni testi
3.1.2.4. Etična vprašanja
Način usposabljanja: učne delavnice, samostojno izobraževanje,
seminarji, predavanja v okviru podiplomskega študija.
3.1.3. Specialna znanja iz medicinske citogenetike in molekularne-citogenetike
V okviru specialnih znanj specializant pridobi in osvoji
teoretično znanje o vplivu genetskih nepravilnosti na genotip
in fenotip, pridobi osnove onkogenetike ter spozna različne
pristope in metode genetskega testiranja.
3.1.3.1. Evolucija humanih kromosomov
3.1.3.2. Mehanizem nastanka kromosomskih nepravilnosti
3.1.3.3. Normalna kromosomska variabilnost
3.1.3.4. Numerične in strukturne nepravilnosti spolnih
kromosomov in avtosomov
3.1.3.5. Uniparentalna disomija (UPD)
3.1.3.6. Strukturne kromosomske nepravilnosti, ugotovljene
prenatalno ali postnatalno:
a) mikrodelecije
b) markerji
c) strukturne preureditve
č) kromosomska nestabilnost
d) mozaicizem
3.1.3.7. Posledice kromosomskih nepravilnosti za plodnost,
razvoj in morfogenezo
3.1.3.8. Ocena tveganja za kromosomske nepravilnosti
3.1.3.9. Prenatalna diagnostika kromosomskih
nepravilnosti:
a) indikacije
b) posebnosti pristopov odvzema tkiva glede na
citogenetsko preiskavo
c) diagnostične metode (kariotip, hitro
testiranje za anevploidije-analiza FISH)
č) pristopi pri nepričakovanih rezultatih
(mozaicizem, strukturne kromosomske
nepravilnosti, kdaj testirati uniparentalno
disomijo-UPD)
d) predimplantacijska diagnostika (PGD)
3.1.3.10. Kromosomske nepravilnosti pri raku –
levkemije /limfomi/ solidni tumorji:
a) mehanizmi kancerogeneze
b) klasifikacija levkemij /limfomov/ solidnih
tumorjev
c) značilne kromosomske spremembe
č) pomen citogenetske preiskave za diagnozo,
oceno prognoze in zdravljenje
d) komplementarne tehnike molekularne genetike
3.1.3.11. Citogenetika spermijev in oocitov
3.1.3.12. Celične kulture in njihova obdelava
3.1.3.13. Molekularna kariotipizacija (aCGH, SNP
mikromreže)
Način usposabljanja: učne delavnice, tečaji, samostojno
izobraževanje, seminarsko delo.
3.1.4. Specialna znanja iz medicinske molekularne genetike
V okviru specialnih znanj specializant pridobi in osvoji teoretično znanje o vplivu genetskih nepravilnosti na genotip in fenotip, pridobi osnove onkogenetike in farmakogenetike ter spozna različne pristope in metode genetskega testiranja.
3.1.4.1. Mutacije
a) Vrste: točkovne, delecije, duplikacije,
insercije, premutacije, ekspanzijske mutacije
b) Posledice: izguba funkcije, pridobitev
funkcije
3.1.4.2. Genetska variabilnost:
a) Vrste genetskih polimorfizmov: RFLP,
minisatelitni, mikrosatelitni
b) Vpliv genetske variabilnosti na fenotip
3.1.4.3. Onkogenetika:
a) Osnovna načela kancerogeneze
b) Vrste genov, vključenih v kancerogenezo
c) Genomska nestabilnost
3.1.4.4. Farmakogenetika in epigenetski mehanizmi
3.1.4.5. Pristopi k DNA testiranju:
a) Neposredna analiza mutacij
b) posredna analiza genetske vezave
3.1.4.6. Metode:
a) Splošne: PCR, Southern blot, Northern blot,
Sanger sekvenciranje, fragmentna analiza, DNA-
mikromreže (SNP mikromreže)
b) Metode za ugotavljanje mutacij: SSCP, DDGE,
DHPLC, analiza heterologne DNA, TaqMan
tehnologija, MLPA, HRM tehnologija
c) Sekvenciranje naslednje generacije (NGS),
sekvenciranje eksoma/genoma
č) Nove tehnologije
3.1.4.7. Gensko zdravljenje
Način usposabljanja: učne delavnice, tečaji, samostojno
izobraževanje, seminarsko delo.
3.2. Praktična znanja
Specializant med usposabljanjem osvoji metode in tehnike, potrebne za genetsko diagnostiko in raziskovalno delo v genetskem laboratoriju. Seznani se z usposabljanjem laboratorijskih tehnikov za delo v genetskem laboratoriju. Spozna pravila nadzora kakovosti in načine vodenja kartotek pacientov (računalniško ali knjižno vodenje). Rezultat, ki ga doseže, zna analizirati in komentirati.
Specializant se v času specializacije spozna z osnovnim laboratorijskim znanjem in postopki, ki se izvajajo v izbranih laboratorijih. Kandidat spozna in razume osnove tehnik iz točke 3.2.2. Tehnike, spozna postopke optimizacije posameznih tehnik in zna poiskati ter odstraniti tehnične motnje, ki se pojavijo pri praktičnem delu.
3.2.1. Poznavanje metod uporabe računalniških baz podatkov
Specializant spozna osnovne računalniške programe (npr. word, excell, access) in se seznani z računalniškimi bazami podatkov, ki se uporabljajo v določenem laboratoriju.
Med usposabljanjem se specializant seznani z uporabo svetovnega spleta, z iskanjem uporabne internetne strani, z uporabo literaturnih baz podatkov (npr. Medline), z uporabo baz podatkov o genetskih boleznih, oligonukleotidnih označevalcih, nukleotidnem zaporedju (npr. OMIM, GDB, BLAST). V namen razumevanja in interpretacije izvidov molekularne kariotipizacije se specializant seznani z bazami DECIPHER, ECARUCA, ISCA.
V namen analize in interpretacije rezultatov sekvenciranja nove generacije se specializant seznani z bazami genetske variabilnosti v humanem genomu (HapMap, dbSNP, 1000genomes, ESP), bazami mutacij in genskih variant s fenotipskim učinkom (HGMD, Leiden Open Variation database, ClinVar), bazami fenotipske ontologije (Human Phenotype Ontology) in bazami s funkcijskimi oznakami genov (GeneOntology, KEGG, UniProtKB).
Specializant spozna potek bioinformatske obdelave podatkov, pridobljenih pri eksomskem sekvenciranju, kar vključuje razumevanje zgodnje obdelave sekvenciranih odsekov DNK, poznavanje sodobnih algoritmov za naleganje teh odsekov na referenčno zaporedje genoma in razumevanje kriterijev kakovosti sekvenciranja in naleganja. V nadaljnji analizi podatkov spozna postopke določanja enonukleotidnih polimorfizmov – SNP in kratkih insercijsko-delecijskih polimorfizmov – INDEL, in razume kriterije zanesljivosti določanja polimorfizmov. Specializant obvlada postopke interpretacije rezultatov eksomskega sekvenciranja v kontekstu normalne variabilnosti v genomu (s pomočjo baz 1000genomes, ESP in HapMap), razume pomen orodij za napoved patogenosti odkritih sprememb (SIFT, PhenoPred, MutationTaster), pozna baze s funkcijskimi (GeneOntology, KEGG) in fenotipskimi (Human Phenotype Ontology) oznakami genov in vključi v interpretacijo tudi baze z znanimi patogenimi mutacijami (HGMD, OMIM, Leiden Open Variation Database, ClinVar).
Specializant se seznani s programom za risanje družinskih dreves in s programi za statistično vrednotenje rezultatov.
3.2.2. Tehnike
3.2.2.1. Citogenetske in molekularno-citogenetske tehnike
3.2.2.1.1. Celične kulture
a) izbira in priprava medija za celične kulture
b) priprava celičnih kultur za izdelavo DNA sond
c) izdelava rutinske celične kulture in
preparacija kromosomskih tehnik iz limfocitov,
kostnega mozga, solidnih tumorjev, amniocitov,
horionskih resic, fibroblastov kože
3.2.2.1.2. Izdelava citogenetskih preparatov
a) Izdelava metafaznih in interfaznih preparatov
iz kratkotrajnih celičnih kultur
b) Izdelava metafaznih in interfaznih preparatov
iz različnih celičnih kultur
(odprti in zaprti sistemi gojenja)
3.2.2.1.3. Barvanje kromosomov za svetlobno mikroskopijo
a) izdelava rutinskih tehnik barvanja (G, Q, R in
C)
b) izdelava tehnik za indukcijo fragilnih mest
c) visoko resolucijske tehnike
č) izvedba tehnik NOR in DA-DAPI
d) izdelava tehnik izmenjave sestrskih kromatid
3.2.2.1.4. Citogenetski pristop k analizi kromosomske
nestabilnosti
3.2.2.1.5. Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH)
a) Izdelava postopka FISH na metafaznih
kromosomih in interfaznih jedrih
b) Označevanje DNA sond z markiranimi nukleotidi
(Nick translacija) in imunološko barvanje
c) Priprava DNA sond iz celičnih kultur
BAC-ov in PAC-ov
3.2.2.1.6. Molekularna kariotipizacija (aCGH, SNP
mikromreže)
3.2.2.2. Molekularno-genetske tehnike
3.2.2.2.1. Izolacija genomske DNA iz:
a) krvi
b) celičnih kultur
c) horionskih resic
č) tkiv, vklopljenih v parafin
d) drugih tkiv in materialov
3.2.2.2.2. Izolacija RNA iz:
a) krvi
b) tkiva
3.2.2.2.3. Določanje kvantitete in kvalitete vzorca DNA in
RNA
3.2.2.2.4. Pridobivanje, izolacija in čiščenje plazmidne DNA
ter priprava insertov
3.2.2.2.5. Priprava in elektroforeza agaroznih gelov
3.2.2.2.6. Priprava in elektroforeza akrilamidnih gelov:
a) za DNA/RNA
b) za proteine (npr. Protin Truncation Test: PTT)
3.2.2.2.7. Barvanje gelov
3.2.2.2.8. Delovanje in vzdrževanje laboratorijske opreme
3.2.2.2.9. Izvedba in poznavanje osnov metode Southern blot
3.2.2.2.10. Izvedba in poznavanje osnov hibridizacije,
označevanja sond in neradioaktivne detekcije
3.2.2.2.11. Izvedba in poznavanje osnov metode verižne
reakcije s polimerazo (PCR):
a) osnovni PCR
b) multipleks PCR
c) RT PCR
č) MLPA
d) QF-PCR
e) ostale metode PCR (navesti)
3.2.2.2.12. Izbor začetnih oligonukleotidov za metodo PCR
3.2.2.2.13. Izvedba encimske cepitve za:
a) metodo Southern blot
b) PCR
3.2.2.2.14. Izvedba analize mikrosatelitov s:
a) srebrenjem
b) fluorescenčnim označevanjem
3.2.2.2.15. Razumevanje in izvedba analize mutacij pri:
a) alelno specifičnem PCR
b) alelno specifični hibridizaciji
oligonukleotida
c) analizi heterodupleksov
č) analizi konformacijskih polimorfizmov
enoverižnih DNA (SSCP)
d) denaturacijski gradientni gelski elektroforezi
(DGGE)
e) ločevanju alelov s TaqMan tehnologijo
f) ugotavljanju točkastih mutacij z encimsko
cepitvijo in TaqMan tehnologijo
g) MLPA (od ligacije odvisno hkratno pomnoževanje
sond)
h) ostale metode.
3.2.2.2.16. Analiza sekvence DNA
3.2.2.2.17. Kvantitativna analiza DNA s TaqMan tehnologijo
3.2.2.2.18. Poznavanje prihajajočih tehnologij
3.2.2.2.19. Iskanje mutacij v kandidatnih genih
a) Pomnoževanje DNA/RNA bolnikov s PCR
b) Odkrivanje mutacij z denaturacijsko visoko-
ločljivostno tekočinsko kromatografijo (DHPLC)
c) Odkrivanje mutacij s kapilarno elektroforezno-
SSCP metodo
č) Ciklično sekvenciranje
Način usposabljanja: praktično delo v citogenetskem, molekularno-citogenetskem in molekularno-genetskem laboratoriju (minimalni obseg laboratorijskih preiskav, določenih v 5.6.–5.8.)
3.2.3. Diagnostika
3.2.3.1. Citogenetska in molekularno-citogenetska diagnostika
Specializant med usposabljanjem pridobi naslednja znanja:
– zagotavljanje in nadzor kakovosti v citogenetski in molekularno-citogenetski diagnostiki,
– izbor in izvedba citogenetskih tehnik glede na indikacijo pri določenem kliničnem problemu,
– izbor in izvedba FISH pristopa glede na indikacijo pri določenem kliničnem problemu,
– izbor in izvedba molekularne kariotipizacije pri določenem kliničnem problemu,
– mikroskopiranje s svetlobnim in fluorescentnim mikroskopom,
– analiza kromosomov, kariotipizacija, dokumentacija: ocena kakovosti kromosomskih preparatov,
– identifikacija kromosomov pod mikroskopom in print analiza, izdelava računalniškega kariotipa,
– molekularno-citogenetska diagnostika interfaznih jeder,
– ISCN nomenklatura,
– ugotovi, ali je potrebna nadaljnja obdelava primera oziroma uporaba dodatnih citogenetskih/molekularno-genetskih tehnik,
– priprava pisnega poročila (izvid).
3.2.3.2. Molekularno-genetska diagnostika
Specializant med usposabljanjem pridobi naslednja znanja:
– zagotovitev in nadzor kakovosti v molekularno-genetski diagnostiki,
– izbor in izvedba molekularno-genetske analize ali kombinacije analiz, ki so najprimernejše za odkrivanje mutacij pri določenem kliničnem problemu,
– DNA testiranje v prenatalni diagnostiki,
– DNA testiranje pri boleznih v odrasli dobi – predsimptomatska diagnostika,
– priprava pisnega poročila (izvid).
3.2.3.3. Interpretacija rezultatov
Med usposabljanjem specializant prevzema vedno večjo odgovornost od mentorja za uspešnost izvedbe analize, interpretacijo analize ter podajanje citogenetskega, molekularno-citogenetskega in molekularno-genetskega izvida (ekspertize). Zna poiskati dodatne vire informacij iz ustreznih baz podatkov.
Ob koncu usposabljanja ima specializant opravljen minimalen obseg laboratorijskih preiskav in posebnih laboratorijskih metod, ki so navedeni v Tabeli 1 te odredbe, ter zna:
– obdelati, analizirati in interpretirati citogenetske in molekularno-citogenetske postnatalne ter prenatalne diagnostične primere,
– praktično izdelati celične kulture, postnatalne, prenatalne diagnostične primere in primere neoplazij,
– interpretirati rezultate kromosomske analize,
– določiti genotipe za RFLP, VNTR in mikrosatelitne genetske označevalce ter iz pridobljenih rezultatov osnovati haplotipe,
– analizirati in interpretirati rezultate ugotavljanja mutacij in
– interpretirati rezultate sekvenčne analize DNA.
3.2.3.4. Predstavitev rezultatov in sodelovanje z zdravniki
Specializant je sposoben zbrati, razložiti, predstaviti in sporočiti ustrezno informacijo glede na podatke o preiskovancu, želeno testiranje in dobljene rezultate.
Ob koncu usposabljanja specializant pridobi ustrezno znanje, da lahko:
– svetuje kolegom glede primernosti uporabe (izvedbe) želenega testa,
– svetuje glede ustreznosti izbire alternativnih tehnik,
– svetuje in oceni ustreznost vzorcev za specifično testiranje,
– svetuje, katere člane družine je priporočljivo testirati pri družinski analizi,
– iz pridobljenih rezultatov sestavi klinično ustrezno poročilo (izvid),
– uporablja program Cyrillic oziroma kateri koli drug program za risanje rodovnikov ter
– obvlada Bayesov račun in oceni genetsko tveganje za določeno bolezen.
Specializant spozna povezavo med laboratorijskimi rezultati in kliničnimi znaki ter se zna posvetovati glede pridobljenih rezultatov z zdravniki in kolegi ali sodeluje kot član posvetovalne skupine. Pri predstavitvi rezultatov specializant spoštuje zaupnost podatkov.
Način usposabljanja: praktično delo v citogenetskem, molekularno-citogenetskem in molekularno-genetskem laboratoriju (minimalni obseg laboratorijskih preiskav, določen v 5.1.–5.5.).
Specializant je ob koncu usposabljanja usposobljen za samostojno izvedbo citogenetske, molekularno-citogenetske in molekularno-genetske analize, razlago rezultatov in pisanje poročila (izvida) analize pod nadzorom mentorja.
3.3. Biokemijska diagnostika
Priporočljivo je, da se specializant seznani s področjem medicinske biokemije in se seznani z delom v laboratoriju, kjer izvajajo molekularno testiranje bolezni na podlagi biokemičnih analiz. Pozna tudi metode, ki se uporabljajo pri analizi in način predstavitve rezultatov.
3.4. Vodenje laboratorija
Specializant pokaže ustrezno razumevanje protokola za uspešno vodenje diagnostičnega laboratorija. Protokol so vsi postopki izvajanja, nad katerimi se mora izvrševati nadzor za pravilno in uspešno delo. V prvi fazi protokol zajema znanje, kako sprejemati laboratorijske vzorce, jih identificirati, dokumentirati in transportirati v ustrezne diagnostične laboratorije. V drugi fazi sledi nadzor nad delom v laboratoriju, kjer se glede na indikacijo preiskave izbere ustrezen laboratorijski postopek. Specializant je seznanjen z vsebino ustreznih postopkov in načini njihove optimizacije in validacije. Prav tako je potrebno poznavanje ustreznih instrumentov in naprav za vodenje postopkov. Zaključna faza, s katero se specializant spozna, je arhiviranje testnega materiala.
Specializant pozna zahtevano znanje zaposlenih v laboratoriju in možnosti za izpopolnjevanje njihovega znanja. Poleg tega je specializant sposoben tudi finančnega nadzora, planiranja dela in nabave potrošnega materiala in opreme v laboratoriju. Seznani se s pravilnikom, ki določa pogoje, ki jih morajo izpolnjevati laboratoriji za izvajanje preiskav na področju laboratorijske medicine in z izvajanjem notranjega ter zunanjega nadzora kakovosti.
Specializant se med specializacijo seznani in osvoji tudi splošna znanja iz laboratorijskega dela:
predpise o varnosti v laboratoriju in ukrepe ob nezgodah (ogenj, zastrupitve, kontaminacije, druge laboratorijske nesreče), delo s kemikalijami, mutagenimi in karcinogenimi substancami, infekcijskim materialom, samozaščito pri delu, poznavanje in preprečevanje kontaminacije pri izvedbi analiz.
3.5. Nastop
Specializantov odnos do dela in kolegov v laboratoriju, do pacientov in drugega osebja je profesionalen. Zaveda se odgovornosti, ki zajema poznavanje omejitev v lastnem delu in iskanje drugega mnenja pri reševanju problemov.
3.6. Tečaji, seminarji in konference
Če specializant med študijem ni imel predmetov oziroma predavanj s področja genetike, biokemije, molekularne biologije ali celične biologije, jih opravi v času specializacije.
Udeleži se predavanj in seminarjev s področja genetike in sodeluje s svojim prispevkom na vsaj enem domačem ali mednarodnem srečanju na leto. O vseh aktivnostih vodi dokumentacijo.
3.7. Raziskovalno delo
Specializant najmanj eno leto sodeluje pri raziskovalnem delu s področja medicinske genetike in je soavtor pri članku.
3.8. Izbirno delo
Specializant opravlja prakso oziroma raziskovalno delo na različnih področjih: nevrogenetika, kardiogenetika, genetika metabolnih bolezni, biokemijska genetika, reproduktivna genetika, forenzična genetika, hematogenetika ter druga področja medicinske genetike.
Izbirno delo se opravlja po individualno izbranem programu po dogovoru z mentorjem. Priporoča se enoletna praksa oziroma raziskovalno delo ali izpopolnjevanja v tujini.
4. IZVEDBA PROGRAMA SPECIALIZACIJE
9. člen
Za vsakega specializanta se izdela osebni program specializacije s časovnimi termini in kraji specializacije (laboratoriji, klinični oddelki).
Teoretična znanja pridobijo specializanti na podiplomskih študijih in seminarjih na različnih fakultetah. Praktična znanja pridobijo specializanti po dogovoru z mentorjem v ustreznih javnih inštitucijah.
Pri izvedbi programa specializacije specializant lahko uporabi naslednje oblike usposabljanja:
– praktično laboratorijsko delo,
– razprave z mentorji,
– aktivno udeležbo na oddelčnih sestankih z obravnavanjem tekočih diagnostičnih primerov,
– seminarje,
– udeležbo na učnih delavnicah in priporočenih domačih ter mednarodnih strokovnih sestankih,
– vključevanje v raziskovalno delo.
5. MINIMALNI OBSEG LABORATORIJSKIH PREISKAV
10. člen
V naslednji preglednici je navedeno minimalno število laboratorijskih preiskav in posebnih laboratorijskih metod, pri obravnavi katerih je imel specializant pomembno vlogo, kar je razvidno iz specializantove evidence o usposabljanju:
Preglednica. Minimalni obseg opravljenih laboratorijskih preiskav in posebnih laboratorijskih metod
-----------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE PREISKAVE Število
preiskav
-----------------------------------------------------------------
5.1. Postnatalna citogenetska diagnostika 200
5.1.1. Normalni kariotipi in variante 150
5.1.2. Patološki kariotipi 50
5.1.3. Kri 30
5.1.4. Celična kultura fibroblastov 10
5.1.5. Celična kultura neoplazij 10
-----------------------------------------------------------------
5.2. Prenatalna citogenetska diagnostika 100
5.2.1. Normalni kariotipi in variante 80
5.2.2. Patološki kariotipi 20
-----------------------------------------------------------------
5.3. Citogenetske preiskave neoplazij 100
5.3.1. Normalni kariotipi in variante 50
5.3.2. Patološki kariotipi 50
-----------------------------------------------------------------
5.4. Molekularna citogenetika 50
5.2.1. Normalni izvidi in variante 35
5.2.2. Patološki izvidi 15
-----------------------------------------------------------------
5.5. Postnatalna molekularna genetska 300
diagnostika*
5.2.1. Normalni primeri 200
5.2.2. Patološki primeri 100
-----------------------------------------------------------------
5.5. Prenatalna molekularna genetska 100
diagnostika*
5.2.1. Normalni primeri 70
5.2.2. Patološki primeri 30
*specializant opravi najmanj 20 diagnostičnih
primerov s posrednim diagnostičnim pristopom
-----------------------------------------------------------------
LABORATORIJSKE METODE
-----------------------------------------------------------------
5.6. Klasične citogenetske metode 200
5.6.1. Kariotip normalne resolucije (kri,
amniociti, fibroblasti)
5.6.2. Kariotip visoke resolucije (kri)
-----------------------------------------------------------------
5.7. Molekularne citogenetske metode 50
5.7.1. Fluorescentna in situ hibridizacija
(FISH)
5.7.2. Molekularna kariotipizacija (array CGH)
5.8. Molekularno-genetske metode 300
5.8.1. Izolacija genomske DNA (kri, tkivo) 30
5.8.2. Kvantitativno in kvalitativno določanje 15
DNA
5.8.3. Verižna reakcija s polimerazo/v realnem 80
času (PCR/QRT-PCR)
5.8.4. Gelska elektroforeza 50
5.8.5. Southern blot analiza 5
5.8.6. MLPA (od ligacije odvisno hkratno 40
pomnoževanje sond)
5.8.7. QF-PCR (kvantitativna fluorescentna 30
reakcija s polimerazo)
5.8.8. Sanger sekvenciranje 30
5.8.9. Sekvenciranje naslednje generacije 20
-----------------------------------------------------------------
5.9. V okviru izbirnega dela programa
specializacije se število obravnav poveča glede
na program usposabljanja. Program izbrane
usmeritve pripravi klinični mentor v soglasju z
glavnim mentorjem specializanta.
-----------------------------------------------------------------
6. POSEBNA DOLOČBA
6.1. Priznanje specializacije na podlagi opravljenega dela
11. člen
Šteje se, da je specializacijo opravil in uspešno zaključil posameznik z univerzitetno izobrazbo, ki ima najmanj deset let izkušenj s področja laboratorijske medicinske genetike in dokumentirano dokazilo o vsaj 1000 (ne več kot 70 % iz enega področja) opravljenih genetskih preiskavah (izvidih) iz vsaj dveh področij medicinske genetike (monogenske Mendelske in kromosomske bolezni, prirojene razvojne nepravilnosti z oziroma brez nižje intelektualne sposobnosti, prenatalne in predimplantacijske genetske diagnostike, onkogenetike).
7. PREHODNA IN KONČNA DOLOČBA
12. člen
Z dnem uveljavitve te odredbe se preneha uporabljati Program specializacije iz laboratorijske medicinske genetike (Uradni list RS, št. 32/11).
13. člen
Ta odredba začne veljati petnajsti dan po objavi v Uradnem listu Republike Slovenije.
Št. 0070-83/2013/7
Ljubljana, dne 13. decembra 2013
EVA 2013-2711-0027
v funkciji ministra za zdravje
Karl Erjavec l.r.
Minister
za zunanje zadeve
